Un "supermutt" rivela la sua identità segreta

Il modo migliore per ottenere un cane, in generale, è di salvarne uno. Ciò significa spesso adottare un bastardo, le cui gioie sono troppo numerose per essere elencate. Eppure molti mutanti hanno anche origini nebulose, che nascondono potenzialmente bisogni, stranezze o rischi legati alla razza nel loro DNA.

Cinque anni fa, ho scritto di due test del DNA sui cani che ho comprato per il mio cane da salvataggio, Otis. I risultati sono stati interessanti e divertenti, anche se un po 'di luce sul valore pratico. Li ho presi con un granello di sale, ma sono stato contento di avere almeno una piccola idea.

Come ho detto all'epoca, i test commerciali sul DNA del cane erano ancora abbastanza nuovi nel 2012. Avrei voluto scrivere un seguito a quel post sul blog, e poi una startup texana chiamata Embark mi ha contattato per rivederne il nuovo test.

Il mio post precedente presentava test venduti da BioPet Vet e Wisdom Panel, ma non li sto rivedendo qui. BioPet Vet non è più sul mercato e, sebbene Wisdom Panel abbia una versione più recente, ero riluttante a pagare di nuovo per un test che potrebbe essere solo leggermente diverso da quello che Otis ha già fatto. E francamente, forse non avrei ancora provato Embark se non mi avessero inviato un test gratuito. Penso che sia un buon senno di poi - sì, anche a $ 200 - ma come spiegherò di seguito, dipende da cosa stai cercando.

Un bastardo duro da rompere

Otis da cucciolo. (Foto: Russell McLendon)

Prima di tutto, lascia che ti presenti brevemente Otis. Lo abbiamo adottato dal rifugio nel 2010 come un "husky mix" di mesi. Abbiamo visto poche ragioni per dubitare che all'epoca, dato che era un cucciolo e aveva già qualche accenno di husky come una folta coda riccia.

Inoltre, non ci importava davvero del trucco esatto della razza. La nostra curiosità è cresciuta con l'invecchiamento di Otis, poiché questo presunto husky è rimasto piuttosto piccolo. Dato quanto esercizio un husky avrebbe bisogno rispetto a molte altre razze, abbiamo deciso di scavare più a fondo.

Non mi soffermerò su quei risultati precedenti, ma basti dire che non corrispondevano esattamente. Nessuno dei due test ha riportato alcuna eredità husky e l'unica razza elencata da entrambi era il carlino. Il veterinario BioPet elencava anche il pechinese, il beagle e il bulldog, mentre il Wisdom Panel aveva un albero genealogico più dettagliato che includeva il cane da bestiame australiano, il chow chow e il corgi.

Poi, qualche mese fa, Embark mi ha contattato su Twitter per chiedermi se sarei interessato a provare il test su Otis. Ho detto che lo ero, quindi mi hanno inviato un kit gratuito.

Che cos'è Embark?

Otis affonda i denti nel test del DNA. (Foto: Russell McLendon)

Embark è stata fondata da due fratelli, Ryan e Adam Boyko, cresciuti con cani da salvataggio. Ryan è un informatico e Adam è professore di scienze biomediche alla Cornell University, dove si concentra sullo studio genomico dei cani. Hanno fondato Embark nel 2015 e lanciato il suo primo prodotto a maggio 2016.

"Una cosa che abbiamo scoperto nella nostra ricerca è che molte persone volevano che il loro cane prendesse parte agli studi", dice Adam Boyko a Site. "Perché hanno pensato che fosse bello e volevano contribuire alla ricerca, ma anche perché volevano conoscere il loro cane personale. Man mano che facevamo sempre di più, abbiamo iniziato a fare brainstorming e ci è venuta l'idea di fare avanguardie ricerca test del DNA per i cani delle persone, che è molto diverso dai test una tantum del DNA. In questo modo è più piccolo ed economico, ma meno completo e non fa avanzare affatto la scienza ".

Embark è un prodotto commerciale, ma è nato da una ricerca scientifica: identificare marcatori genetici per le malattie nei cani, che potrebbero in definitiva portare benefici sia alla salute canina che a quella umana. E grazie al reperimento di DNA da parte dei mutanti per rivelare il loro mix di razza, Embark può soddisfare la curiosità dei suoi clienti e allo stesso tempo raccogliere dati sulla salute in massa. È simile al modello "genomica ricreativa" di 23andMe, ma per i cani.

"Ci stiamo impegnando per rendere i cani più sani", afferma Boyko, "e una bella aggiunta a ciò è che siamo in grado di guardare cose come gli antenati."

Storia del tampone

Qualunque cosa sia, Otis è un cane da caccia a sangue pieno. (Foto: Russell McLendon)

Quando il kit Embark è arrivato per posta, ha delineato un processo familiare: tamponare le guance - e inevitabilmente lo slobber - dalla bocca di Otis, fissare il tampone in un contenitore, spedirlo per essere analizzato. (Il kit offre istruzioni più dettagliate, che puoi vedere in questo video.) A differenza dei test precedenti, mi è stato anche detto di creare un account online.

Passarono alcune settimane prima che i risultati fossero pronti. Quando finalmente sono arrivati, non ho ricevuto un solo documento tramite posta ordinaria o e-mail, ma ho effettuato l'accesso al mio account Embark e mi sono trovato immerso in informazioni dai colori vivaci.

Con questo account, posso ricontrollare nel tempo poiché la ricerca rivela nuove intuizioni relative a Otis. Embark mi informerà anche quando saranno disponibili nuove funzionalità e risultati. E nel frattempo, c'è un link pubblico per condividere i risultati di Otis. Embark offre impostazioni di privacy separate per i dati di razza, salute e caratteristiche, ma ho appena reso pubbliche tutte le informazioni di Otis. (Mi spiace, amico!) Puoi vedere il suo profilo di imbarco completo qui.

Alleva tra le righe

Ecco la ripartizione iniziale della razza. Include alcune sovrapposizioni con il pannello di saggezza, vale a dire pug, chow e cane da bestiame australiano. La percentuale più alta, tuttavia, va al "supermutt", che è il modo di Embark di riconoscere l'ambiguità genetica:

A parte il "supermutt", i migliori risultati di razza per Otis sono lab, pug e chow. (Immagine: imbarcarsi)

"Alcuni cani discendono da altri cani che erano essi stessi di razza mista", spiega il sito Web di Embark sull'etichetta del supermutt. "Questi altri cani possono dare piccoli contributi agli antenati del tuo cane, così piccoli che non sono più riconoscibili come una razza in particolare."

Tuttavia, come puoi vedere sopra, c'erano abbastanza indizi per identificare tre possibili membri della porzione di supermutt: basset hound, Boston terrier e coonhound. "Guardando indietro alle ultime tre generazioni, possiamo vedere che non è un bisnonno completo", dice Boyko, "ma sicuramente vediamo marcatori di una razza, quindi lo inseriamo". La maggior parte dei cani ha solo una piccola percentuale di supermutt, aggiunge.

Abbaiare sull'albero genealogico

Come Wisdom Panel, Embark ha anche mappato un albero genealogico con maggiori dettagli sulle radici di supermutt di Otis. Non è il suo unico possibile genitore, ma Embark dice "i nostri algoritmi prevedono che questo è l'albero genealogico più probabile per spiegare il mix di razza di Otis".

Un possibile albero genealogico per Otis, per gentile concessione di Embark. (Immagine: imbarcarsi)

Nonostante le ovvie differenze, questo albero genealogico ha sorprendenti somiglianze con quello del Wisdom Panel. Non solo entrambi includono pug e chow negli antenati di Otis, per esempio, ma entrambi presentano un mix di carlino e un mix di chow come probabili nonni. Il cane da bestiame australiano appare anche su entrambi, sebbene sia un nonno pieno nel Wisdom Panel e solo una parte di un bisnonno in Embark.

Potrebbe essere solo il potere del suggerimento, ma posso vedere i suggerimenti di tutte queste razze in Otis. Ha la coda, il busto e l'appetito di un carlino, l'atletismo di un documentalista o di un pugile, e forse anche un po 'di indipendenza da chow. E dato il modo in cui mi accompagna in casa durante i pasti o durante le passeggiate, non ho dubbi sul cane da bestiame.

Scavando nel DNA

Come Otis può attestare, non è facile smettere di scavare una volta che hai iniziato. (Foto: Russell McLendon)

Le chiavi di un test come Embark sono i marcatori genetici, che possono rivelare le basi genetiche dei tratti ereditari che vanno dal colore dei capelli ai rischi per la salute. I ricercatori usano uno strumento chiamato microarray di DNA per trovare variazioni genetiche tra gli individui, inclusi i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP, pronunciati "tagli").

I primi test di razza si basavano su solo 30 o 40 marcatori, rendendoli inutili per molti cani, ma recentemente sono diventati più precisi. Il pannello di saggezza è ora fino a quasi 2.000 marcatori, mentre Embark ne utilizza oltre 200.000 sulla base della propria ricerca interna. "Per quanto ne sappia, non usiamo nessuno degli stessi marcatori", afferma Boyko, aggiungendo che anche gli algoritmi delle società sono "totalmente diversi".

Ma la quantità di marcatori non è tutto, osserva Urs Giger, capo del programma clinico di genetica veterinaria presso l'Università della Pennsylvania. L'accuratezza di un test "dipende molto da quanti cani hanno testato per stabilire l'algoritmo per ottenere le risposte giuste", afferma. "Inoltre, quando le persone affermano di utilizzare 2.000 o 200.000 SNP, la domanda è: quanti di questi SNP sono realmente informativi per la differenziazione tra l'una o l'altra razza, i tratti della malattia e così via?"

Embark e Wisdom Panel non sono perfetti, ma secondo il professore di genetica clinica della Tufts University Jerold Bell, la loro ricerca li porta al di sopra della maggior parte dei concorrenti statunitensi. "Vorrei attenermi a queste due società per la loro affidabilità", afferma, "e la loro capacità di rispondere alle domande e approfondire le domande sui risultati dei test".

Malato come un cane

Otis indossa un cono di vergogna dopo un intervento chirurgico per il cancro nel 2016. (Foto: Russell McLendon)

Esplorare l'eredità di un cane bastardo come Otis può essere interessante, ma per molti veterinari, il test del DNA del cane ha un ruolo molto più prezioso da svolgere.

"Penso che la salute degli animali sia più importante del raccontare la razza e gli antenati", afferma Giger, il cui laboratorio ha condotto test sulle malattie ereditarie nei cani per 25 anni. Bell concorda, poiché conoscere un cane ha un certo marcatore genetico "potrebbe consentire misure preventive che minimizzino o eliminino l'insorgenza della malattia". Test per razza e antenati, d'altra parte, lo colpisce come "più di una novità per il proprietario".

Tuttavia, nonostante l'elevata precisione, Giger afferma che i test sulle malattie sono stati molto più ristretti e costosi fino a poco tempo fa. "È molto interessante analizzare questi campioni di chip SNP e renderli disponibili in modo piuttosto economico non solo per un test della malattia, ma anche per più test della malattia, nonché composizione della razza e antenati allo stesso prezzo."

I risultati sulla salute sono un punto di forza per Embark e poiché i miei test più vecchi non hanno approfondito la salute, sono rimasto incuriosito dal vedere quella parte del profilo di Otis. (Wisdom Panel 2.0 è ancora solo per razza, ma le versioni più recenti testano un numero limitato di mutazioni della malattia. Per di più, avresti bisogno dei test veterinari o degli allevatori dell'azienda.)

Tutto chiaro, una specie di

Come il resto del suo rapporto, la sezione sulla salute è ricca di informazioni. Come chiarisce il riassunto di seguito, tuttavia, i risultati di Otis sono stati il ​​più positivi possibile:

Uno screenshot della panoramica sulla salute di Otis da Embark. (Immagine: imbarcarsi)

Imbarca attualmente i test per circa 160 malattie ereditarie e Otis è stato testato su tutta la linea. Non è raro, spiega Boyko, notando che circa la metà dei cani che hanno testato finora ottengono questo risultato e circa un terzo sono portatori di alcune malattie.

Sebbene questa sia una gradita notizia su Otis, non è ancora conclusiva. "Nessun cane e nessuna persona è geneticamente perfetto", afferma Giger. "Ogni cane può avere alcune mutazioni deleteri che possono far sì che alcuni individui presentino una malattia". Otis è soggetto a tumori cancerosi dei mastociti, molti dei quali hanno dovuto essere rimossi chirurgicamente negli ultimi anni. Imbarco non ha ancora abbastanza dati per testarlo, ma ci stanno lavorando - e più indizi di cani come Otis dovrebbero aiutare.

"I tumori dei mastociti sono un'area attiva di ricerca", afferma Boyko. "Abbiamo raccolto centinaia e centinaia di casi di tumore dei mastociti, anche controlli, e speriamo che attraverso i sondaggi sulla salute presso Embark, otterremo più casi di mastociti con informazioni genetiche. E con campioni di dimensioni maggiori, penso che noi Inizierò a identificarlo. "

"Quindi assicurati di compilare il sondaggio sulla salute di Otis", aggiunge. (L'ho fatto.) "Questo è stato uno dei motivi principali per cui abbiamo voluto costruire Embark, perché lo usiamo per identificare i marcatori per tutti i tipi di cose. Come accademico, non c'è davvero un buon modo per ottenere una borsa di ricerca che pagherà per testare migliaia e migliaia di cani ".

Tuttavia, come con i test del DNA umano, i risultati sulla salute comportano un rischio di interpretazione errata. Avere un marcatore per una malattia non significa necessariamente che un cane si ammalerà, per esempio, e alcune mutazioni che colpiscono una certa razza "possono effettivamente causare una presentazione diversa in un'altra razza", dice Giger. "Possono causare malattie in una razza e non provocare alcuna malattia o manifestazione di malattia più lieve in un'altra." (Quindi, in questo senso, il mix di razza di un bastardo potrebbe essere più di una semplice questione di curiosità.)

Per ridurre il rischio di confusione, Embark evita di fornire consulenza medica, fornisce risorse online per mettere i risultati in prospettiva e incoraggia i clienti a consultare un veterinario. La consulenza genetica è una parte fondamentale dei test genetici, afferma Giger, sebbene sia lui che Bell notino che alcuni veterinari potrebbero non essere abbastanza esperti per offrire tale assistenza.

Chi ha paura del lupo piccolo e buono?

Otis considera l'aggiunta di più frutti di mare alla sua dieta. (Foto: Russell McLendon)

I risultati di Otis offrono anche alcune altre statistiche interessanti, come il peso previsto per gli adulti (49 libbre), l'età genetica (57 anni umani) e la "lupo" (0, 6 per cento):

"Il punteggio Wolfiness si basa su centinaia di marcatori in tutto il genoma in cui i cani (o quasi tutti) sono uguali, ma i lupi tendono ad essere diversi", spiega Embark. "Si ritiene che questi marcatori siano collegati a" spazzate del gene dell'addomesticamento "in cui i primi cani sono stati selezionati per alcuni tratti." La maggior parte dei cani da compagnia ora ha punteggi di lupi dell'1 percento o meno, ma alcuni "individui particolarmente unici" colpiscono il 5 percento o più.

Il peso previsto è uno dei pochi risultati che posso verificare, ed è perfetto. Potrebbe essere un'ipotesi fortunata, ma Boyko afferma che queste stime non sono così vaghe come si potrebbe pensare.

"Osservando le dimensioni del corpo e altri fattori, possiamo effettivamente convertire l'età del calendario di un cane in un'età equivalente a quella umana per vedere dove si trova quel ciclo di vita", afferma. "E dal punto di vista di un genetista, c'è così tanto che puoi prevedere dal loro DNA, molto più che nelle persone. Ci sono alcuni geni che codificano per le dimensioni del corpo, quindi guardiamo i 18 diversi geni e in base a ciò, possiamo prevedere quale dovrebbe essere la taglia del cane con un'accuratezza compresa tra l'80 e il 90 percento. È molto più alto che negli umani. "

Perché la dimensione corporea è più facile da prevedere nei cani? "Per il modo in cui abbiamo allevato i cani", spiega Boyko. "Solo pochi geni stanno guidando la stragrande maggioranza di quella differenza, mentre con le persone ci sono molte piccole varianti in tutto il genoma."

Tuttavia, nonostante le molte differenze tra il cane e il DNA umano, Boyko afferma che i grandi dati di Embark potrebbero offrire ampie conoscenze genetiche rilevanti per entrambe le specie.

"Potresti avere cani che hanno un marcatore genetico ma non sviluppano mai la malattia genetica, quindi c'è una mutazione compensativa da qualche parte nei loro genomi che impedisce loro di contrarre quella malattia?" lui dice. "Questo è importante anche per la salute umana, perché gli esseri umani possono contrarre alcune delle stesse malattie dei cani. Accanto agli umani, i cani hanno malattie genetiche più conosciute rispetto a qualsiasi altro animale - e delle malattie genetiche che i cani hanno, quasi tutti hanno analoghi umani disordini ".

Molto da masticare

Otis ha un osso da scegliere con l'idea che la sua "lupo" sia solo dello 0, 6 per cento. (Foto: Russell McLendon)

Non ho ancora coperto tutte le informazioni che Embark ha rivelato su Otis. Ci sono due sezioni sugli antenati, per esempio, raffiguranti sia la sua discendenza materna che paterna. C'è un elenco di mutazioni per tratti come il colore del mantello, i segni del viso, la lunghezza del muso e lo spargimento, tra gli altri. C'è una mappa codificata per colore del mix di razza per cromosoma. E una sezione del suo profilo è anche popolata da foto di altri cani "che hanno una o più percentuali di razza simili a Otis", con collegamenti ai profili di imbarco di quei cani.

Alla fine, afferma Boyko, Embark potrebbe persino aiutare a riconnettere i cani con i loro compagni di cucciolata - supponendo che tutti abbiano un profilo Embark. "Qualcosa come un cercatore relativo è sicuramente qualcosa che puoi fare con la tecnologia genetica", dice. "In realtà è qualcosa su cui stiamo lavorando, ma non l'abbiamo ancora implementato."

Ci sono anche più risultati sulla salute e sui tratti nello sviluppo, aggiunge, "così come altre cose che non possiamo prevedere perché la ricerca non è stata ancora fatta".

Imbarcare è pensato per essere una relazione a lungo termine, aggiornando i suoi risultati e servizi nel tempo, proprio come fa 23andMe per gli umani. Costa $ 200, che è più dei test comparabili per i consumatori di Wisdom Panel, ma offre anche maggiori dettagli in cambio.

Qualunque sia il test del DNA che scegli, prenderai parte a quello che Bell vede come il futuro personalizzato dell'assistenza sanitaria, sia canina che umana. "La capacità di testare più geni di malattia in un panel test è molto importante", dice, "e poiché tali panel test si evolvono (come con gli umani), diventeranno una parte importante della storia della salute e della gestione medica del cane ".

Otis, nel frattempo, è beatamente ignaro. Mentre analizzo i rapporti sui suoi marcatori genetici per il colore del mantello e la lunghezza del muso, sta russando rumorosamente dal divano.

È un po 'strano sapere così tanto sul DNA di Otis, soprattutto perché non sa nemmeno cosa sia il DNA. Eppure sono contento di avere tutte queste intuizioni - sia perché alla fine potrebbe portare benefici alla salute del cane in generale, sia perché mi ha già aiutato a ricordarmi quanto sono fortunato a conoscere questa strana creatura che dorme sul mio divano.

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